ازدواج یکی از مهم‌ترین و پایه‌ای‌ترین مراحل زندگی هر فردی است؛ مرحله‌ای که نه‌تنها دو نفر را به هم پیوند می‌زند، بلکه زندگی و آینده فرزندان آنان را نیز تحت تأثیر قرار می‌دهد. در دنیای امروز، با پیشرفت‌های علم ژنتیک و توانایی قابل توجه در شناسایی بیماری‌ها و اختلالات ژنتیکی، انجام آزمایش‌های ژنتیک پیش از ازدواج به یک الزام مهم تبدیل شده است.

این مقاله به بررسی لزوم و فواید این آزمایش‌ها پرداخته، همچنین به بیماری‌های عفونی که باید از شریک زندگی خود آگاه باشید، اشاره می‌کند.

 

شناسایی اختلالات ژنتیکی

یکی از مهم‌ترین دلایل انجام آزمایش‌های ژنتیک پیش از ازدواج، شناسایی اختلالات ژنتیکی است. بسیاری از بیماری‌ها و اختلالات ژنتیکی به‌طور ارثی منتقل می‌شوند و ممکن است هیچ‌گونه علامتی در والدین وجود نداشته باشد، اما در فرزندان بروز کند. به عنوان مثال، انواع بیماری‌های کم خونی (مانند تالاسمی) یا بیماری‌های متابولیک اغلب بدون علامت هستند و تنها با انجام آزمایش‌های ژنتیک قابل شناسایی می‌باشند.

 

پیشگیری از بروز بیماری‌ها

آزمایش‌های ژنتیک پیش از ازدواج به زوج‌ها کمک می‌کند تا از احتمال بروز بیماری‌های ژنتیکی در فرزندان خود آگاه شوند. اگر هر دو زوج حامل یک بیماری ارثی شناسایی شوند، می‌توانند بررسی کنند که آیا احتمال بروز این بیماری در فرزندانشان وجود دارد یا خیر. این اطلاعات می‌تواند به آنها کمک کند تا تصمیمات آگاهانه‌تری درباره فرزند آوری بگیرند.

در ادامه، به تفصیل در مورد شایع‌ترین بیماری‌های ژنتیکی ارثی در ایران می‌پردازیم:

 

۱. تالاسمی

تالاسمی یکی از شایع‌ترین بیماری‌های خونی ارثی در ایران است، به ویژه در مناطق شمال (مانند گیلان و مازندران) و جنوب (مانند خوزستان) کشور.

تالاسمی بر تولید هموگلوبین تأثیر می‌گذارد و منجر به کاهش تعداد گلبول‌های قرمز خون و کم‌خونی می‌شود. دو نوع اصلی تالاسمی وجود دارد:

 

– تالاسمی آلفا: ناشی از نقص در تولید زنجیره‌های آلفا هموگلوبین.

– تالاسمی بتا: ناشی از نقص در تولید زنجیره‌های بتا هموگلوبین.

افراد مبتلا به تالاسمی نیاز به مراقبت‌های پزشکی مستمر دارند و در برخی موارد ممکن است به انتقال خون منظم و درمان chelation (کاهش میزان آهن در بدن) نیاز داشته باشند.

 

۲. بیماری‌های متابولیکی ارثی

اختلالات متابولیک شامل بیماری‌های گوناگونی هستند که از جمله آن‌ها می‌توان به فنیل کتونوری (PKU) و هایپوتیروئیدیسم مادرزادی اشاره کرد.

– فنیل کتونوری (PKU): این بیماری ناشی از نقص در آنزیم فنیل آلانین هیدروکسیلاز است که می‌تواند منجر به تجمع فنیل آلانین در خون و آسیب‌دیدگی مغزی شود. تشخیص زودهنگام آن از طریق غربالگری نوزادان امکان‌پذیر است و با اصلاح رژیم غذایی می‌توان از بروز عوارض آن جلوگیری کرد.

 

– هایپوتیروئیدیسم مادرزادی: در این اختلال، غده تیروئید به درستی عمل نمی‌کند و کمبود هورمون‌های تیروئیدی می‌تواند به مشکلات جدی در رشد و توسعه مغزی نوزاد منجر شود. تشخیص زودهنگام و درمان با هورمون‌های تیروئیدی ضروری است.

 

۳. سندرم مارفان

سندرم مارفان یک اختلال ارثی نادر است که بر روی بافت همبند تأثیر می‌گذارد. افراد مبتلا به این سندرم معمولا قد بلند و لاغر دارند و ویژگی‌های آناتومیکی خاصی مانند مشکلات قلبی (نقص در دریچه‌ها و عروق)، بلند شدن انگشتان و مشکلات چشم (نزدیک‌بینی و کاتاراکت) را نشان می‌دهند.

 

۴. نقص ایمنی اولیه

نقص ایمنی اولیه مجموعه‌ای از اختلالات ژنتیکی است که منجر به ضعف در سیستم ایمنی می‌شود. این اختلالات می‌توانند به افراد آسیب‌پذیر در برابر عفونت‌های جدی و مزمن منجر شوند. در ایران، بررسی شرایط ژنتیکی افراد با نقص ایمنی اولیه در حال توسعه است و آگاهی عمومی در این زمینه در حال افزایش است.

 

۵. بیماری‌های عصبی عضلانی

بیماری‌هایی مانند دیستروفی عضلانی از جمله اختلالات ارثی هستند که به تخریب تدریجی بافت عضلانی منجر می‌شوند. این بیماری‌ها معمولاً در دوران کودکی آشکار می‌شوند و می‌توانند به ناتوانی‌های جدی جسمی منجر شوند. شایع‌ترین نوع، دیستروفی عضلانی دوشن (Duchenne Muscular Dystrophy) است که به طور خاص بر روی پسران تأثیر می‌گذارد.

 

 

6. سندروم spinal muscular atrophy (SMA)

آتروفی عضلانی نخاعی، یک اختلال ژنتیکی نادر و به شدت تخریبی است که بر روی نورون‌های حرکتی در نخاع تأثیر می‌گذارد و منجر به ضعف و تحلیل رفتن عضلات می‌شود. این بیماری به علت نقصی در ژن SMN1 ایجاد می‌شود. در ادامه به جزئیات بیشتری درباره این بیماری پرداخته می‌شود.

 

– انواع SMA

سندروم آتروفی عضلانی به چند نوع تقسیم می‌شود، که هر کدام با ویژگی‌ها و شدت متفاوتی مشخص می‌شوند:

1. SMA نوع :۱ این نوع شدیدترین فرم SMA است و معمولاً در نوزادان و در سنین زیر شش ماه تشخیص داده می‌شود. نوزادان مبتلا به نوع ۱ نمی‌توانند به طور مستقل نشسته یا راه بروند و معمولاً به مشکلات تنفسی و تغذیه‌ای دچار می‌شوند. بدون درمان، امید به زندگی معمولاً محدود است.

 

2. SMA نوع ۲: این نوع معمولاً در کودکانی با سن شش ماه تا دو سال تشخیص داده می‌شود. این کودکان می‌توانند بنشینند، اما نمی‌توانند به راحتی بایستند یا راه بروند. علائم معمولاً کمتر شدید است و امید به زندگی نسبتا بالاتری دارند.

 

3. SMA نوع ۳: این نوع در کودکان بزرگ‌تر و حتی نوجوانان تشخیص داده می‌شود. افراد مبتلا به این نوع می‌توانند راه بروند، اما به تدریج عضلاتشان تضعیف می‌شود و ممکن است به کمک برای حرکت نیاز داشته باشند.

 

4. SMA نوع ۴: این نوع نادر است و معمولاً در بزرگسالان آغاز می‌شود. علائم به تدریج شدیدتر می‌شوند و ممکن است شامل ضعف عضلانی باشد، اما امید به زندگی در این نوع بالاست.

SMA به علت نقص در ژن SMN1 ایجاد می‌شود که مسئول تولید پروتئینی به نام SMN است و برای بقا و کارکرد مناسب نورون‌های حرکتی در نخاع لازم است. فقدان یا نقص SMN منجر به مرگ نورون‌های حرکتی و در نتیجه ضعف و تحلیل رفتن عضلات می‌شود.

تشخیص SMA معمولاً شامل مراحل زیر است:

پزشک با بررسی تاریخچه پزشکی و علائم بالینی، می‌تواند نشانه‌های اولیه بیماری را شناسایی کند. تست‌های ژنتیکی برای تأیید نقص در ژن SMN1 مدیریت می‌شود.

آزمایش‌های نوروپاتوژیک نیز برای ارزیابی قدرت عضلات و عملکرد اعصاب لازم است.

هرچند درمانی که به‌طور کامل SMA را از بین ببرد وجود ندارد، اما پیشرفت‌هایی در درمان‌های هدفمند وجود دارد:

1. داروهای جدید: مثل nusinersen (Spinraza) که به افزایش سطح پروتئین SMN کمک می‌کند.
2. تجزیه و تحلیل ژنتیکی: برای پیگیری بیماری و تخمین خطر برای نسل‌های بعدی.
3. فیزیوتراپی و کار درمانی: برای تسهیل حرکت و بهبود کیفیت زندگی.
4. تغذیه و پشتیبانی تنفسی: برای مدیریت علائم و بهبود کیفیت زندگی.

با توجه به ارثی بودن این بیماری‌ها، مشاوره ژنتیکی قبل از حاملگی یا در مراحل ابتدایی بارداری برای زوج‌ها ممکن است مفید باشد، به‌ویژه در نواحی‌ای که این بیماری شایع‌تر است. این مشاوره شامل بررسی خطرات، انجام آزمایش و ارائه گزینه‌هایی برای خانواده‌هاست.

 

بیماری‌های عفونی مهم

علاوه بر بیماری‌های ژنتیکی، زوج‌ها باید به بیماری‌های عفونی نیز توجه داشته باشند که می‌تواند بر روی سلامت شریک زندگی و فرزندان آینده تأثیر بگذارد. برخی از این بیماری‌ها عبارتند از:

– هپاتیت B و C: این ویروس‌ها می‌توانند با تماس خون و تقریباً در مواقعی با انتقال از طریق رابطه جنسی منتشر شوند. هپاتیت B می‌تواند منجر به عفونت‌های مزمن و آسیب کبدی شود.

 

– HIV/AIDS: عفونت‌های ناشی از ویروس HIV می‌توانند زنده ماندن و سلامتی فرد را تحت تأثیر قرار دهند. تشخیص زودهنگام و درمان مناسب می‌تواند زندگی افراد مبتلا به این ویروس را بهبود بخشد.

– سفلیس: این بیماری عفونی مقاربتی (STI) می‌تواند موجب عوارض جدی از جمله مشکلات بارداری و زایمان شود. تست‌های مربوط به سفلیس باید در مراحل اولیه ازدواج انجام شود.

– تریکومونیازیس (Trichomoniasis): این عامل عفونی می‌تواند به بروز عوارض در سیستم تولید مثل منجر شود و خطر ابتلاء به عفونت‌های دیگر را افزایش دهد.

اطمینان از عدم وجود این بیماری‌ها می‌تواند به ایجاد یک پایه سالم برای زندگی مشترک کمک کند.

 

نتیجه‌گیری

آزمایش‌های ژنتیک پیش از ازدواج نه‌تنها می‌تواند به شناسایی اختلالات و بیماری‌های ژنتیکی کمک کند، بلکه می‌تواند به زوج‌ها در برنامه‌ریزی آینده خانواده و تصمیم‌گیری‌های آگاهانه‌تری درباره فرزندآوری یاری دهد. همچنین توجه به بیماری‌های عفونی مهم و شناخت وضعیت سلامت شریک زندگی می‌تواند از بروز مشکلات جدی در آینده جلوگیری کند. این آزمایش‌ها با تأمین اطلاعات ضروری، از بروز بیماری‌ها و مشکلات مالی و احساسی در آینده پیشگیری خواهد کرد و در نهایت می‌تواند به سلامت عمومی جامعه کمک کند.

بنابراین، پیش از اتخاذ هرگونه تصمیم جدید در زندگی مشترک، انجام آزمایش‌های ژنتیک و مشاوره‌های مرتبط با آن می‌تواند به عنوان یک اقدام ضروری و مؤثر در نظر گرفته شود.